癌症、心脑血管疾病、糖尿病、慢性阻塞性肺病等慢性病是影响全球居民健康的主要疾病,其人群患病情况呈现逐年增加和年轻化的趋势。已知常见慢性病的发生通常是由多种环境和遗传因素及其交互作用共同导致的,其疾病的起源可以追溯到个体年轻时生活方式、暴露因素及健康状况表型。因此,系统完整地构建标准化的自然青壮年人群健康表型数据,并对其进行动态跟踪随访,将有助于识别与慢病发生相关的生命早期机体状态和预警标志的线索,使疾病的预测和防治的关口进一步前移,从而为常见慢性疾病在更早期阶段的预测、诊断和干预提供科学依据,支持预防为主、关口前移的国家医疗战略。

综观全球,目前世界各国已建立的各种不同人群的心脑血管疾病、糖尿病和癌症等常见重大疾病的预测模型(如世界卫生组织的WHO/ISH模型等),均是以慢性疾病本身作为观察终点,随访时间有限,无法追溯到青年时早期健康表型与最终疾病的关系。因此,需要进一步在青壮年人群中进行动态跟踪随访,分析表型组学与提示疾病前期的一些相关健康状态的关系。近年来,涵盖百万人群队列的美国精准医疗计划,英国UK Biobank50万人群队列项目及欧盟第七框架EXPOsOMICS、HELIX、HEALS等项目相继启动。而国内在此方面也开始起步:北京大学和英国牛津大学合作建立的中国慢性病前瞻性研究(China Kadoorie Biobank study,CKB),收集了50万人的环境暴露、生活方式、生物样本和医疗档案数据;复旦大学建立的泰州健康队列以及华中科技大学建立的东风同济队列也收集了几十万人的暴露组、表型组和基因组数据;精准医学专项也启动了百万级自然人群国家大型健康队列研究。但这些研究中收集的数据类型和数量依然有限,无法建立中国人群的全方位多维度的多组学参比数据库;且研究人群年龄偏大无法体现年轻时期的表型组学特征与个体健康状况、远期疾病的关系。

国际人类表型组计划(一期)由上海市级科技重大专项(项目编号:2017SHZDZX01)资助,已通过复旦大学生命科学院伦理委员会及复旦大学附属中山医院伦理委员会的批准。复旦大学人类表型组研究院,作为复旦大学校内的独立二级研究机构,联合中国科学院、上海交通大学、上海计量测试技术研究院,进行此项“自然人群健康表型组追踪研究”研究。该项目旨在通过全面测量自然人群的健康表型数据,初步形成自然人群健康表型组数据库,并采集相应的周围环境数据,为中国人群健康表型标准的制定提供科学依据。